Um diagnóstico digno de House MD

Fui chamado para responder um parecer sobre uma menina de 2 anos com aparecimento precoce ds pelos pubianos internada no CTI Pediátrico do Hospital Cardoso Fontes. Em princípio o caso não me chamou à atenção, primeiro porque tinha ares de não ser nada mais sério; e segundo porque ela tinha uma doença neurológica grave e a pubarca era o menor dos seus problemas.

Nesse ínterim, chega um menino recém-nascido vindo do Centro Cirúrgico. Eu olho com olhar mais de pena que de médico, que um bebezinho não deveria passar por esse tipo de coisa, não assim tão logo depois de ter saido da barriga da mãe.

- O que ele tem? - eu perguntei.
- Ele nasceu com gastrosquise.

Gastrosquise é um defeito congênito no fechamento da parede abdominal, em que o bebê nasce com as vísceras expostas.

O olhar de pena foi descansar e o de médico voltou.
À primeira vista, parecia ser grande para um recém-nascido de menos de uma semana. Peguei o prontuário para checar as informações,e de fato ele havia nascido a termo e grande para a idade gestacional.

Pousei o prontuário sobre a mesa e profetizei:

- Cuidado com a hipoglicemia.

A partir daí, não sei; não sei se não deram atenção porque até então ele ainda não havia dado sinais de hipoglicemia, não sei se acharam que eu era maluco de dar pitaco em paciente alheio... só sei queno dia seguinte recebi a ligação no ramal da minha sala de ambultório.

- Flavio, o que é que ele tem? Ele teve hipoglicemia a noite toda e a gente teve dificuldade de reverter, mesmo aumentando a taxa de infusão de glicose. Como você sabia disso?
- Ele tem síndrome de Beckwith-Wiedemann.
- Ahnnn??

Recém-nascido grande para a idade gestacional, defeito de fechamento de parede abdominal, macroglossia [língua grande, que mal cabe na boca], hipoglicemia neonatal de difícil controle [e que geralmente melhora com o tempo], hemi-hipertrofia [crescimento assimétrico do corpo], visceromegalias [aumento de fígado, baço, pâncreas, rins, adrenais], tendência a desenvolvimento de neoplasias [tumor de Wilms, hepatoblastoma].

Ele tinha tudo que um recém-nascido podia ter. Era um caso típico, completo. Só precisava saber que aquilo tudo era um problema só e tinha um nome. Um nome composto, em homenagem ao pediatra geneticista alemão Hans-Rudof Wiedemann e ao patologista norte-americano John Bruce Beckwith, que descreveram a síndrome de forma independente em meados dos anos 1960.

Recebeu alta dali a alguns dias e eu o encaminhei para o ambulatório de Genética do Hospital Pedro Ernesto, onde talvez esteja sendo acompanhado até o momento.